嘴上“美人痣”别不在意，小心息肉生在胃腸道(dào)裡(lǐ)

黑斑-息肉綜合征（PJS）是一種(zhǒng)罕見的常染色體顯性遺傳性腫瘤綜合征，其主要特征爲皮膚黏膜色素沉著(zhe)、胃腸道(dào)多發(fā)錯構瘤性息肉和腫瘤易感性。PJS自幼發(fā)病，随著(zhe)患者年齡增長(cháng)，胃腸道(dào)息肉逐漸增多、增大從而可引起(qǐ)各種(zhǒng)并發(fā)症，如腸套疊、腸梗阻、消化道(dào)出血、癌變、營養不良及兒童發(fā)育遲滞等。長(cháng)期以來，在青少年及年輕成(chéng)人PJS人群中，多數患者由于反複發(fā)生腸套疊、腸梗阻等并發(fā)症而被(bèi)迫多次接受外科手術治療。

口唇黑斑：該病最顯著的特征是口唇黑斑。黑色素斑點在兒童期或嬰兒期即可出現，青春期顔色最深，中年後(hòu)顔色變淡，但頰粘膜色素一般持續存在。黑斑呈圓形或橢圓形，不高出皮面(miàn)、壓不退色、無毛發(fā)生長(cháng)。分布多見于口唇、齒龈、頰黏膜、面(miàn)部口鼻眼周圍、指趾掌面(miàn)，陰唇及龜頭亦可有黑色素沉著(zhe)。

胃腸道(dào)多發(fā)息肉：息肉可發(fā)生于消化道(dào)的任何部位，但以小腸最多見，其次爲結腸、直腸、胃，極少數病例可見于膽道(dào)、泌尿道(dào)、子宮等。息肉數目在數個至上百個不等，息肉有蒂或無蒂、表面(miàn)光滑，可呈桑堪狀或分葉狀。息肉在0～9歲形成(chéng)，大部分患者在10～30歲出現症狀。約半數患者在确診時(shí)無症狀，部分患者有腹痛、腹瀉、腹部包塊、便血、嘔血、便秘等，可引起(qǐ)腸梗阻、腸出血、貧血、息肉癌變等并發(fā)症。胃鏡、腸鏡等可發(fā)現息肉，取材進(jìn)行組織病理學(xué)檢查可發(fā)現是Peutz-Jeghers息肉。基因檢測可發(fā)現STK11基因突變。

以往認爲胃腸道(dào)息肉屬錯構瘤，不是癌前病變，不存在惡變可能(néng)；但目前大量研究表明，黑斑息肉綜合征患者爲典型的惡性腫瘤高發(fā)人群，腫瘤發(fā)病率約爲23%，常見腫瘤發(fā)病率高低排序依次爲結直腸癌、胃癌、小腸癌、宮頸癌和卵巢癌、骨肉瘤、胰頭癌、膽管癌、乳腺癌、肺癌等。發(fā)病年齡較輕，平均32.2歲，腫瘤分化程度低，患者預後(hòu)差。因此，臨床醫生及患者應足夠重視該病，對(duì)胃腸道(dào)息肉進(jìn)行密切随診及治療，盡早發(fā)現腸道(dào)内及腸道(dào)外惡性腫瘤，盡早幹預，改善患者預後(hòu)。

内鏡治療：（1）直徑<0.5cm的息肉，可随診觀察，每隔1～2年做結腸鏡檢查。（2）直徑≥0.5cm的息肉，符合内鏡下息肉切除術條件者可以在内鏡下切除。

手術治療：若息肉較大或較多，或出現腸套疊或腸梗阻，需要進(jìn)行手術治療。可以切除病變，解除并發(fā)症和防治惡變。若息肉發(fā)生癌變，需進(jìn)行根治性切除術，并根據情況進(jìn)行下一步治療。

預後(hòu)：黑斑息肉綜合征是一種(zhǒng)常染色體顯性遺傳病，患者的父母再次生育時(shí)，子女患病概率較高，患者的子女患病概率也較高。遺傳咨詢、産前診斷等有助于預防。預後(hòu)與并發(fā)症密切相關，患者由于多發(fā)息肉易引起(qǐ)腸梗阻、腸出血等并發(fā)症，影響生活質量。部分患者因癌變而導緻死亡。

王新穎，惠州市第六人民醫院消化内科學(xué)科帶頭人，南方醫科大學(xué)珠江醫院消化内科主任，醫學(xué)博士，主任醫師，博士研究生導師，博士後(hòu)合作導師。首批廣東省衛計委傑出青年醫學(xué)人才，第三屆“羊城好(hǎo)醫生”，國(guó)内知名早癌及炎症性腸病專家。香港大學(xué)、美國(guó)克裡(lǐ)夫蘭醫學(xué)中心訪問學(xué)者、紐約大學(xué)博士後(hòu)。

廣東省醫學(xué)會(huì)消化内鏡學(xué)分會(huì)副主任委員

廣東省醫師學(xué)會(huì)消化内鏡分會(huì)副主任委員

廣東省肝髒病學(xué)會(huì)肝硬化專業委員會(huì)主任委員

廣東省醫學(xué)會(huì)消化内鏡分會(huì)小腸内鏡學(xué)組組長(cháng)

廣東省醫學(xué)會(huì)消化病學(xué)分會(huì)炎症性腸病學(xué)組副組長(cháng)

國(guó)家自然科學(xué)基金及廣東省科技計劃項目同行評議專家

廣東省科技評估中心及國(guó)家食品藥品監督管理總局評審專家

學(xué)術研究：主持包括國(guó)家自然科學(xué)基金、廣東省自然科學(xué)基金在内各級科研課題10餘項；

獲廣東省科技計劃一等獎2項、國(guó)家級發(fā)明專利2項，國(guó)際專業期刊上發(fā)表SCI收錄文章近50篇；

主編專著6部：《早期胃癌》、《小腸常見疾病膠囊内鏡診斷學(xué)》、《結直腸癌篩查和早診早治》、《如何應對(duì)潰瘍性結腸炎》、《如何應對(duì)克羅恩病》、《大腸癌篩查和早診早治》。

謝玥，南方醫科大學(xué)珠江醫院消化内科，醫學(xué)博士

廣東省健康管理學(xué)會(huì)脂肪肝專業委員會(huì)委員

廣東省醫療行業協會(huì)消化内科管理委員會(huì)委員

廣東省醫學(xué)會(huì)消化内鏡分會(huì)小腸内鏡學(xué)組秘書

擅長(cháng)：從事(shì)消化系統疾病診療工作 10 年，擅長(cháng)消化内科常見病、多發(fā)病及急診、危重症的診斷和治療。熟練掌握内鏡下診療技術，尤其是擅長(cháng)超聲内鏡診療。消化系統診療操作技術具體如下：

小腸膠囊内鏡診療

常規内鏡操作技術

胃/腸鏡下息肉切除術、食管胃底靜脈曲張套紮術、胃底靜脈曲張組織膠注射術、痔的内鏡下治療、内鏡下空腸營養管置入術、内鏡下止血治療。

超聲内鏡相關特色診治技術

學(xué)術研究：主持并參與多項國(guó)家自然科學(xué)基金、廣東省自然科學(xué)基金等項目。先後(hòu)在Cancer Letter、Artificial Cells,Nanomedicine.and Biotechnology、Cancer Causes Control及國(guó)内核心期刊等發(fā)表論文10餘篇。

盧敏，南方醫科大學(xué)珠江醫院消化内科，醫學(xué)博士，惠州市第六人民醫院消化内科負責人

廣東省肝髒病學(xué)會(huì)肝硬化專業委員會(huì)常委兼秘書

廣東省健康管理協會(huì)脂肪肝學(xué)會(huì)委員

擅長(cháng)：消化系統急診、危重症的診斷和治療。熟練掌握消化内鏡的診斷和内鏡下治療。熟練掌握超聲内鏡下常見病、多發(fā)病的診療，尤其擅長(cháng)超聲内鏡下穿刺活檢術，以及超聲内鏡下膽道(dào)、胰腺疾病的診斷。慢性胃炎、消化性潰瘍、消化道(dào)腫瘤、脂肪肝、急性膽囊炎、急性胰腺炎、消化道(dào)出血、肝硬化及其并發(fā)症。

學(xué)術研究：主持廣東省自然科學(xué)基金一項，廣東省醫學(xué)科研基金一項，廣東省科技計劃項目一項，參與國(guó)家自然科學(xué)基金一項。
發(fā)表SCI及核心期刊發(fā)表論文9篇。

李剛，主任醫師

廣東省醫師學(xué)會(huì)常委

惠州市消化内鏡副主委

惠州市消化内科學(xué)會(huì)常委

廣東省中西醫結合消化學(xué)會(huì)常委

擅長(cháng)：熟練掌握胃腸鏡操作及鏡下治療，對(duì)消化内科常見病、疑難雜症均有自己的診療經(jīng)驗

學(xué)術研究：完成(chéng)兩(liǎng)項科研立項并榮獲三等獎，在國(guó)家科技期刊及核心期刊上發(fā)表十餘篇論文。

蘇連明，副主任醫師，惠州市第六人民醫院消化内科副主任，胃腸鏡室負責人

廣東省醫療行業協會(huì)消化内科分會(huì)常務委員

廣東省醫療行業協會(huì)消化内鏡分會(huì)委員

廣東基層醫藥消化及消化内鏡分會(huì)成(chéng)員

惠州市醫學(xué)會(huì)消化病學(xué)分會(huì)常務委員

惠州市醫師協會(huì)消化科醫師分會(huì)委員

惠州市醫師協會(huì)消化内鏡醫師分會(huì)常務委員

擅長(cháng)：胃炎、消化性潰瘍、胰腺炎、肝硬化、炎症性腸病、消化道(dào)出血、内鏡下息肉切除術、止血術、痔瘡套紮術、粘膜剝離術、經(jīng)内鏡逆行胰膽管造影等

學(xué)術研究：發(fā)表國(guó)家級及省級論文40餘篇，主持及參與國(guó)家自然科學(xué)基金、省市級科研立項14項，獲省、市級科技進(jìn)步獎及新技術應用獎7項，主編《診療與護理學(xué)》及參編論著4部

陳國(guó)興，副主任醫師，消化内科副主任

惠州市消化内鏡學(xué)會(huì)委員惠州市醫學(xué)會(huì)消化病分會(huì)委員

擅長(cháng)：擅長(cháng)反流性食管炎、消化性潰瘍、炎症性腸病、難治性功能(néng)性胃腸病等胃腸道(dào)疾病以及肝炎、肝硬化、胰腺炎等肝膽胰系統疾病的診治。在消化内鏡治療方面(miàn)技術娴熟，擅長(cháng)消化道(dào)出血内鏡下止血術、食管胃底靜脈曲張組織膠注射止血術、内鏡下息肉切除術、氩氣刀治療、異物取出術、胃腸道(dào)早癌篩查和超聲内鏡檢查等。