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一聽到産檢醫生說(shuō)懷疑有地中海貧血,很多孕媽媽經(jīng)常拿著(zhe)報告單一臉質疑,馬上開(kāi)始“度娘”行動,大家不要慌,今天由惠州六院産科專家葉錦美給大家講解什麼(me)是地中海貧血!
一、地貧是一組遺傳性溶血性貧血,也是危害嚴重南方地區高發(fā)的出生缺陷疾病。
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地中海貧血是一種(zhǒng)遺傳病。因遺傳基因缺陷導緻合成(chéng)血紅蛋白異常,使紅細胞壽命縮短、破壞加速,引起(qǐ)進(jìn)行性溶血、貧血、黃疸。是産前分子遺傳診斷的重點。臨床上常見α、β兩(liǎng)種(zhǒng)類型。是廣東省發(fā)病率最高的人類單基因遺傳病之一。地中海貧血簡稱地貧,又稱海洋性貧血或珠蛋白生成(chéng)障礙性貧血,是由于珠蛋白基因缺陷導緻珠蛋白肽鏈合成(chéng)障礙所緻的遺傳性溶血性疾病。
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地貧臨床症狀輕重不一,大多表現爲慢性進(jìn)行性溶血性貧血。地貧發(fā)病具有明顯的種(zhǒng)族特征及地域差異,主要集中在熱帶和亞熱帶地區。
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地貧是常染色體隐性遺傳病,其發(fā)病與性别無關,男女患病幾率相同,父母將(jiāng)異常基因遺傳給子女。夫婦雙方隻有一方有地貧,或者一方爲a地貧、另一方爲B地貧,則不會(huì)孕育中重型地貧兒,可以正常妊娠并做好(hǎo)孕期保健。
二、婚前、孕前及産前檢查是有效防控地貧的首要措施和重要策略。
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通過(guò)血常規檢查、血紅蛋白分析等 簡單易行的地貧篩查及基因檢測,可以确定是否攜帶地貧基因。
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針對(duì)有孕育重型地貧胎兒風險的夫婦, 開(kāi)展遺傳咨詢和産前診斷,是避免重型地貧兒出生行之有效的方法。
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符合條件的新婚和計劃懷孕夫婦及孕期夫婦均可享受地貧篩查及後(hòu)續基因檢測和産前診斷等服務。
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地中海貧血防控工作項目強調預防爲主,以及宣傳地貧一級預防措施的積極作用和重要意義,引導公衆強化個人健康意識和責任,科學(xué)認知地貧,有效防控地貧。
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