5.8世界地貧日丨“關愛地貧兒，一起(qǐ)向(xiàng)未來”

地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成(chéng)障礙性貧血，因最早發(fā)現于地中海沿岸國(guó)家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種(zhǒng)或幾種(zhǒng)珠蛋白肽鏈合成(chéng)減少或不能(néng)合成(chéng)，導緻血紅蛋白的組成(chéng)成(chéng)分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧主要分爲α地貧和β地貧兩(liǎng)類。根據臨床症狀，α地貧又可分爲靜止型、輕型(标準型)、中間型(即血紅蛋白H病，HbH病)以及重型(即Hb Bart胎兒水腫綜合征)，β地貧又可分爲輕型、中間型和重型。

①靜止型或輕型地貧：無貧血或僅有輕度貧血，無需特殊治療。

②中間型地貧：貧血程度差異大，多表現爲中度貧血，重者需要不定期輸血、祛鐵治療。

③重型地貧：包括重型α地貧和重型β地貧。重型α地貧胎兒又叫(jiào)作巴氏水腫胎，會(huì)出現全身水腫、肝脾腫大，胸腹腔積液，大胎盤等。不僅如此，孕育重型α地貧還(hái)可能(néng)造成(chéng)孕婦孕期出現妊娠并發(fā)症、産後(hòu)大出血等，嚴重時(shí)甚至可能(néng)危及孕婦生命。重型β地貧嬰兒在出生時(shí)沒(méi)有什麼(me)症狀，但出生後(hòu)不久便開(kāi)始出現進(jìn)行性貧血，并有逐漸加重的趨勢：包括肝脾腫大，伴有特殊貧血面(miàn)容——頭顱增大、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁低平，發(fā)育遲緩，易合并感染而加重病情。需要終身輸血、祛鐵治療，會(huì)給家庭、社會(huì)帶來沉重的負擔，如不進(jìn)行輸血等治療，多活不到成(chéng)年。

目前，地貧尚無有效的治療方法，但可預防。通過(guò)婚前檢查和産前檢查診斷，可避免重度地貧患兒的出生，這(zhè)是目前國(guó)際上預防地貧最有效的措施。

夫妻雙方均爲已知的同型地貧基因攜帶者，應在妊娠前或妊娠早期轉診至有産前診斷資質的醫院進(jìn)行遺傳咨詢。

地貧的遺傳規律是：

如果夫婦雙方隻有一方是地貧基因攜帶者（輕型地貧），其子女50%是正常者，50%是基因攜帶者（輕型地貧），不會(huì)生出重型地貧患者。

如果夫婦雙方都(dōu)攜帶同型地貧基因（即兩(liǎng)人都(dōu)是輕型地貧），其子女有25%是重型地貧，50%是輕型地貧（基因攜帶者），25%是正常者。

因此，當夫妻雙方爲同型地貧基因攜帶者時(shí)，子代患重型地貧的風險增加。此部分人群建議在妊娠前行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）或在自然妊娠後(hòu)盡早行産前診斷。通過(guò)産前診斷發(fā)現胎兒正常或爲輕型地貧兒，則可繼續妊娠；如胎兒爲中間型或重型地貧，建議遺傳咨詢，盡早進(jìn)行醫學(xué)幹預處理。

（一）目标人群

1、廣東省戶籍孕婦（含配偶爲廣東省戶籍）

2、持《廣東省居住證》的流動人口孕婦

（二）服務内容

目标人群免費提供地貧健康教育、篩查、基因檢測、咨詢指導和高風險夫婦孕期追蹤、産前診斷、遺傳咨詢等服務。

（三）補助項目

1、夫婦雙方經(jīng)地貧血常規檢測爲至少一方陽性，雙方可享受免費血紅蛋白分析檢測；

2.夫婦雙方經(jīng)地貧血紅蛋白分析均爲陽性的，雙方可享受免費地貧基因檢測；

3.夫婦雙方經(jīng)地貧基因檢測診斷爲同型α或β地貧基因，可享受胎兒地貧産前診斷定額補助。